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Obbligatorio in Sicilia screening neonatale per atrofia muscolare spinale

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Obbligatorio anche in Sicilia lo screening neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, una terribile malattia genetica rara invalidante che provoca la progressiva perdita dei motoneuroni portando i bambini che ne sono affetti verso la morte o disabilità gravi permanenti.


E’ stata approvata dall’Ars, la legge M5S, che porta la firma dell’on. Antonio de Luca, che ha redatto il ddl assieme a medici e associazioni di familiari, trovando anche consenso unanime a sala d’Ercole.


È il traguardo – dice Antonio De Luca, – di un percorso di civiltà che può salvare diverse vite e dare ai bambini che sono affetti da questa patologia una vita normale o quasi grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni è infatti cruciale: prima viene somministrato il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto a una somministrazione tardiva”.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che provoca una rapida ed irreversibile perdita di motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare, camminare, deglutire e respirare. È classificata come malattia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti di SMA di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90% dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.
“Quaranta nati l’anno con questa malattia – commenta Antonio De Luca – può sembrare un piccolo numero, ma è enorme se si pensa alle devastanti conseguenze sulle famiglie colpite e sui piccoli, soprattutto in considerazione del fatto che tutto questo può essere evitato con un semplice test del costo di una decina di euro se effettuato in fase prenatale”.
Attualmente sono 49 le malattie sottoposte a screening neonatale esteso istituito attraverso la legge 167/2016 che dispone accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura di malattie. Tra queste non figura la SMA anche se ha tutte le caratteristiche per essere inserita nel panel dello screening nazionale esteso.
“La legge approvata oggi – dice Antonio De Luca – serve a coprire questo vuoto e parecchie regioni si stanno muovendo in tal senso.
La Sicilia grazie a questa legge sarà tra le prime in Italia a eseguire questo tipo di screening in attesa che lo Stato lo inserisca tra i Lea e quindi tra gli screening obbligatori su tutto il territorio nazionale. Noi, anche grazie alla fattiva collaborazione dell’assessorato sanità, confido che saremo presto operativi. Ringrazio i componenti della commissione e l’aula per l’approvazione unanime che ha portato a questo importantissimo traguardo”.
“Quest’approvazione – dice Carlo Gilistro, componente M5S della commissione Salute – rappresenta un significativo passo avanti verso un obiettivo di grande importanza sociale, un ulteriore e tangibile segno della grande attenzione che il M5S ha verso il miglioramento dell’assistenza sanitaria in Sicilia”.


La Sicilia grazie a questa legge sarà tra le prime in Italia a eseguire questo tipo di screening in attesa che lo Stato lo inserisca tra i Lea e quindi tra gli screening obbligatori su tutto il territorio nazionale. Noi, anche grazie alla fattiva collaborazione dell’assessorato sanità, confido che saremo presto operativi. Ringrazio i componenti della commissione e l’aula per l’approvazione unanime che ha portato a questo importantissimo traguardo”.
“Quest’approvazione – dice Carlo Gilistro, componente M5S della commissione Salute – rappresenta un significativo passo avanti verso un obiettivo di grande importanza sociale, un ulteriore e tangibile segno della grande attenzione che il M5S ha verso il miglioramento dell’assistenza sanitaria in Sicilia”.

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Modica accoglie oltre 100 scienziati di 17 paesi del mondo

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Modica – Saranno oltre 100 scienziati di fama internazionale, provenienti da 17 paesi di tutto il mondo, a ritrovarsi a Modica dal 16 al 25 giugno per la seconda edizione della MAYORANA School & Workshop, un evento di altissimo profilo scientifico dedicato alla fisica del neutrino. 

Il via lunedi 16 giugno con la serata inaugurale all’Auditorium Pietro Floridia di Modica, dalle ore 18,00. La manifestazione, ospitata nella storica sede della Fondazione Giovan Pietro Grimaldi, rappresenta un raro esempio di trasversalità scientifica senza confini, dove studiosi da Stati Uniti, Cina, Giappone, Russia, Germania, Iran, India, Brasile e da molti altri paesi si confronteranno su uno dei temi più affascinanti e complessi della scienza contemporanea.

Organizzata dall’Università di Catania (UNICT) e dall’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN) in collaborazione con la Fondazione Grimaldi, la MAYORANA School & Workshop si conferma come uno dei principali appuntamenti internazionali per chi si occupa di fisica del neutrino, disciplina che sfida i confini della conoscenza e apre le porte a una nuova fisica oltre il modello standard.Due i momenti chiave dell’evento: una scuola di alta formazione dedicata a dottorandi e giovani ricercatori, e un workshop internazionale in cui verranno presentati i più recenti risultati della ricerca.

Ad assicurare il livello eccellente del programma, un Comitato Scientifico Internazionale composto da alcune delle figure più eminenti del settore. L’evento si aprirà con una public lecture divulgativa dal titolo “Ettore Majorana, una misteriosa genialità”, tenuta dal prof. Salvatore Esposito dell’Università Federico II di Napoli, massimo esperto dell’enigmatico scienziato italiano. La conferenza sarà aperta al pubblico e patrocinata dalla Camera dei Deputati e dall’Assemblea Regionale Siciliana.

La scienza internazionale torna così a parlare italiano, scegliendo il fascino barocco di Modica come cornice ideale per un confronto culturale e scientifico tra generazioni e nazionalità diverse. L’ambizione è chiara: fare di MAYORANA un punto di riferimento stabile per la comunità scientifica mondiale, in una sfida che unisce l’alta formazione alla bellezza del territorio.

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“E tu lo sai chi sono io?”: la storia vera di Nino Miceli

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Due importanti occasioni formative per i giovani e cittadini, all’insegna della legalità, del coraggio civile e dell’educazione alla cittadinanza attiva.

Il libro “E tu lo sai chi sono io?” pubblicato recentemente, racconta la storia vera di Nino Miceli, ex imprenditore siciliano che ha avuto la forza e la dignità di ribellarsi alla mafia, denunciando le richieste di pizzo e diventando così un testimone di giustizia.

Una scelta coraggiosa che ha stravolto la sua vita: per trent’anni è stato sotto protezione con una nuova identità, ma ha deciso di mettere la sua esperienza a disposizione di tutti, affinché possano comprendere l’importanza della legalità, della responsabilità personale e del valore della libertà.

A Gela il 22 giugno alle ore 19,30 presso la Terrazza a mare del club “La Vela”, presieduto da Bruno Oliveri si svolgerà un incontro moderato dal giornalista Franco Infurna il quale dialogherà con l’autore Nino Miceli, in presenza, con il supporto del Generale dei Carabinieri in riserva Mario Mettifogo, la Dott. Anna Canepa della Direzione Nazionale Antimafia e Antiterrorismo di Roma in videocollegamento e il Maresciallo Gianfranco Requadez, ex appartenente ai reparti speciali dell’Arma dei Carabinieri.

L’evento sarà svolto con la collaborazione del Centro culturale “Salvatore Zuppardo”, presieduto da Andrea Cassisi. Il 23 giugno alle ore 18.30 presso il Museo Civico, in Via Madonna 106 a Niscemi, nella splendida cornice del Convento dei frati Francescani minori del 1700, luogo che ospita una sezione etnoantropologica e una di scienze naturali diretto dal Prof. Vincenzo Liardo si replicherà la presentazione del libro moderato dalla Prof. Antonia Corrado.

Ospiti il Sindaco di Niscemi Avv. Massimiliano Valentino Conti, il Dott. Tano Grasso fondatore della Fai, Gianluca Gagliano presidente Fai antiracket Niscemi e tutti i partecipanti già elencati precedentemente senza dimenticare la collaborazione del Cav. Giuseppe Peritore.

Gli incontri sono rivolti ai giovani e agli adulti, durante il quale sarà possibile ascoltare la testimonianza diretta di Nino Miceli e porre domande;-dialogare sul tema del racket, della criminalità organizzata e della resistenza civile; sensibilizzare i ragazzi e tutti i presenti su scelte di vita consapevoli e coraggiose.

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Screening promosso dal Cisom per il Centro famiglie “Orizzonti a colori”

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I medici e i volontari del Corpo Italiano di Soccorso Ordine di Malta hanno eseguito 80 screening circa presso il Centro famiglie “Orizzonti a colori”, tra cui numerosi minori e infanti. Presente la volontaria dott.ssa Vella che è intervenuta per 5 anomalie glicemiche e una pressoria consigliando cosa fare. Mostrate le manovre di disostruzione pediatrica e neonatale e le manovre bls ai tanti genitori intervenuti.

Presenti anche i volontari del gruppo Cisom di Ragusa. Continua l’impegno del gruppo gelese a favore delle famiglie “invisibili” di Macconi a tutela e salvaguardia della vita umana. «Un grazie a tutti coloro che hanno sostenuto questa iniziativa ma soprattutto le suore Carmelitane, per il loro continuo supporto alle attività del Cisom» ha detto il responsabile Antonio Benfatti. 

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